V úvahu připadá onemocnění hemifaciální spasmus, ke kterému dochází ve věku 50-60 let. Uvažuje se také o podobných onemocněních. Symptomy, diagnostika a léčebné metody podrobně.
Hemifaciální spasmus byl poprvé popsán Gowersem v roce 1884 a jedná se o segmentální myoklonus svalů inervovaných lícním nervem. Onemocnění se vyskytuje ve věku 50-60 let, téměř vždy na jedné straně, i když někdy, v těžkých případech, dochází k oboustrannému poškození. Hemifaciální spazmus obvykle začíná krátkými klonickými pohyby m. orbicularis oculi a v průběhu několika let postihuje další obličejové svaly (frontální, podkožní, zygomatické atd.).
Klonické pohyby postupně postupují k trvalým tonickým kontrakcím zapojených svalů. Chronické podráždění lícního nervu nebo jádra (které je považováno za hlavní příčinu hemifaciálního spasmu) může nastat z různých důvodů.
Svaly obličeje jsou náchylné ke stejným pohybovým poruchám jako svaly končetin nebo trupu. Myoklonus, dystonie a další pohybové poruchy se projevují v podobě specifických syndromů v obličejových svalech. Jasné pochopení mechanismu rozvoje poruch umožňuje správnou diagnózu a výběr adekvátní léčby.
Mezi příčiny hemifaciálního spasmu patří vaskulární komprese, komprese nervu z hromadných lézí, léze mozkového kmene z mrtvice nebo roztroušené sklerózy a sekundární příčiny, jako je trauma nebo Bellova obrna.
Ačkoli existují různé způsoby léčby kraniofaciálních pohybových poruch, chemodenervace botulotoxinem se ukázala jako velmi účinná při léčbě těchto poruch, v některých případech lepší než medikamentózní i chirurgická léčba.
Předpokládá se, že stimulace jádra lícního nervu vede k hyperexcitabilitě jádra, zatímco stimulace proximálního nervu může vést k ehaptickému přenosu v rámci lícního nervu. Tento mechanismus vysvětluje rytmické, mimovolní myoklonické kontrakce, ke kterým dochází při hemifaciálním spasmu.
Kompresivní léze (např. nádor, arteriovenózní malformace, Pagetova choroba) a nekompresivní léze (např. mrtvice, roztroušená skleróza, bazilární meningitida) se mohou projevit hemifaciálním spasmem. Většina případů hemifaciálních spasmů, dříve považovaných za idiopatické, byla pravděpodobně způsobena abnormálními krevními cévami a kompresí lícního nervu v cerebellopontinním úhlu.
Epidemiologie
Hemifaciální spasmus se vyskytuje u lidí různých ras se stejnou frekvencí. Určitá převaha tohoto onemocnění je u žen. Idiopatický hemifaciální spasmus se obvykle vyvíjí v páté nebo šesté dekádě života. Rozvoj hemifaciálního spasmu u pacientů mladších 40 let je neobvyklý a často je příznakem neurologického onemocnění (např. roztroušená skleróza).
Příznaky
Mimovolní pohyby obličejových svalů jsou jediným příznakem hemifaciálního spasmu. Únava, úzkost nebo čtení mohou zrychlit pohyby. Spontánní hemifaciální spasmus zahrnuje obličejové spasmy, což jsou myoklonické spasmy a jsou podobné segmentálnímu myoklonu, který se může vyskytovat v jiných částech těla. Postparalytický hemifaciální spasmus, například po Bellově obrně, se projevuje jako obličejová synkineze a kontraktura.
Existuje řada stavů podobných hemifaciálnímu spasmu.
Křeč žvýkacího svalu
Hemispasmus žvýkacího svalu je podobný hemifaciálnímu spasmu a vzniká při podráždění motorického trigeminálního nervu. Jedná se o vzácný stav, který je segmentálním myoklonem a projevuje se jednostrannými mimovolními stahy svalů inervovaných trigeminálním nervem (žvýkání). Stejně jako u hemifaciálního spasmu se hemispasmus žvýkacího svalu dobře léčí léky a botulotoxinem. Navíc existují důkazy, že chirurgická léčba může být v některých případech účinná.
Myoklonické pohyby
K myoklonickým pohybům v obličejových svalech může dojít také u lézí mozku nebo mozkového kmene. Liší se od hemifaciálního spasmu distribucí abnormálních pohybů (generalizovanějších, případně oboustranných) a lze je diagnostikovat neurofyziologií Zobrazovací techniky mohou odhalit hlubší příčiny. Centrální myoklonus dobře reaguje na antikonvulzivní léčbu.
Oromandibulární dystonie
Oromandibulární dystonie je svalová dystonie, která postihuje dolní svalstvo obličeje, především čelist, hltan a jazyk. Když se oromandibulární dystonie objeví v kombinaci s blefarospasmem, nazývá se to Medgeův syndrom.
Botuloterapie je nejúčinnější při léčbě oromandibulární dystonie. U oromandibulární dystonie se do určité míry používají také léky.
Kraniofaciální třes
Kraniofaciální třes může být spojen s esenciálním třesem, Parkinsonovou chorobou, dysfunkcí štítné žlázy a nerovnováhou elektrolytů. Tento stav se zřídka vyskytuje izolovaně. Fokální motorické záchvaty je někdy třeba odlišit od jiných poruch hybnosti obličeje, zejména hemifaciálního spasmu. Postiktální slabost a zvýšené postižení dolní části obličeje jsou charakteristickým znakem fokálních motorických záchvatů.
Chorea obličeje
Chorea obličeje se vyskytuje v souvislosti se systémovou poruchou hybnosti (např. Huntingtonova choroba, Sydenhamova chorea). Chorea je epizodický komplex pohybů bez vzoru. Podobný stav, spontánní orofaciální dyskineze, se vyskytuje u starších bezzubých lidí. Instalace protéz má zpravidla dobrý účinek.
Tiki
Obličejové tiky jsou krátké, opakující se, koordinované spontánní pohyby seskupených svalů obličeje a krku. Tiky se mohou objevit fyziologicky nebo v důsledku difuzní encefalopatie. Některé léky (např. antikonvulziva, kofein, methylfenidát, antiparkinsonika) mohou způsobit tiky. Pro tiky jsou charakteristické jednotlivé, opakující se stereotypní pohyby.
Myokymie obličeje
Myokymie obličeje se projevuje jako červovité záškuby pod kůží, často s vlnovitým rozložením. Tento stav se odlišuje od jiných abnormálních pohybů obličeje charakteristickými EMG výboji, což jsou krátké, opakované výbuchy potenciálů motorické jednotky v rozsahu 2-60 Hz s periodami ticha až několik sekund. Myokymie obličeje se může objevit u jakéhokoli procesu v mozkovém kmeni. Většina případů obličejové myokymie je idiopatická a sama se vyřeší během několika týdnů.
diagnostika
Časné případy hemifaciálního spasmu je někdy obtížné odlišit od obličejové myokymie, tiků nebo myoklonu, které mohou být způsobeny patologickými procesy v mozkové kůře nebo mozkovém kmeni. V takových případech je neurofyziologické vyšetření nejcennější diagnostickou metodou.
Široká a variabilní synkineze při testech mrkání a vysokofrekvenční výboje při elektromyografii (EMG) s přidruženými klinickými projevy jsou diagnostickými kritérii pro hemifaciální spasmus. Stimulace jedné větve lícního nervu se může rozšířit a způsobit odezvu ve svalu inervovaném jinou větví. Synkineze chybí u esenciálního blefarospazmu, dystonie nebo epilepsie. Jehlová myografie ukazuje nepravidelné, krátké, vysokofrekvenční burst potenciály (150-400 Hz) motorických jednotek, které korelují s klinicky pozorovanými pohyby obličeje.
Zobrazovací metody
Magnetická rezonance je diagnostickou metodou volby, když je potřeba vyloučit účinky komprese. Angiografie mozkových cév má obecně malý význam v diagnostice hemifaciálních spazmů. Extatické krevní cévy jsou zřídka identifikovány a tyto nálezy cév může být obtížné korelovat s nervovými účinky. Provádění angiografie a/nebo angiografie magnetickou rezonancí se typicky používá k provádění chirurgické vaskulární dekomprese.
Léčba
Pro většinu pacientů s hemifaciálním spasmem je metodou volby injekce botulotoxinu řízená elektromyografií (EMG). Chemodenervace je bezpečná a má dobrý terapeutický účinek u většiny pacientů, zejména u pacientů s trvalými kontrakcemi. K vymizení spasmů dochází 3-5 dní po injekci a trvá asi 6 měsíců.
Mezi léky používané při léčbě hemifaciálního spasmu patří karbamazepin a benzodiazepiny (pro nekompresivní léze). Karbamazepin, benzodiazepiny a baklofen lze také použít u pacientů, kteří odmítají injekce botulotoxinu. Kompresní poranění je nutné řešit chirurgicky. Mikrovaskulární chirurgická dekomprese může být účinná u pacientů, kteří nereagují na injekce botulotoxinu.
Botulotoxinové injekce
Botulotoxinové injekce se provádějí pod EMG kontrolou. Nežádoucí účinky toxinových injekcí (např. asymetrie obličeje, ptóza, slabost obličeje) jsou obvykle dočasné. Většina pacientů zaznamenává dobrý terapeutický účinek podání toxinu. Léky lze použít na začátku hemifaciálního spasmu nebo u pacientů, kteří odmítají botulotoxin.
Nejúčinnějšími léky jsou karbamazepin a benzodiazepiny (například klonazepam). Často se účinnost léků s časem snižuje, což vyžaduje agresivnější léčbu.
Chirurgická dekomprese se používá, když je na nervu komprese.
Použití materiálů je povoleno za předpokladu, že je uveden aktivní hypertextový odkaz na stálou stránku článku.
